CİNSEL GELİŞİM HASTALIKLARI

CİNSEL GELİŞİM HASTALIKLARI

Cinsel gelişim hastalıkları (CGH) denilince cinsel organların doğuştan ve edinsel hastalıkları kastedilmektedir. Konumuz ile ilgili bazı kavramlarda içerik açısından hala aktif gelişmeler vardır bu yönüyle anlaşılmasında bazı zorluklar olabilir. Amacımız çok geniş alanı kapsayan CGH hakkında fikir vermektir.

1-EDİNSEL CİNSEL GELİŞİM HASTALIKLARI

FİMOZİS –PARAFİMOZİS VE SÜNNET;Sünnet derisi altında koruyucu, yağlayıcı, apokrin özellikli Tayson bezlerinden salgılanan krem kıvamında,hafif sarı renkli özel salgıya Smegma denmektedir (Şekil 1). Smegma salgısı 16-17 yaşına kadar ortalama %5 artar. Normalde smegma bozulana ve enfekte olana kadar faydalı bir yapıdır. Şekil 1;Penis yapısı ve smegma.

Normalde sünnet derisinin 3 yaşına kadar geriye sıyrılmadığı akılda tutulmalıdır.Sünnet derisinin uç kısmının yapışık  olmasına fimozis denir.Genellikle enfeksiyonu takiben pipi ucunda yapışıklık görülmesine rağmen bazen fimozis doğuştan da olabilir.Fimoziste işemede zorluk,sünnet derisinin balon gibi şişmesi,idrar akımının azalması yakınmalarını takiben taki ben penis başı ve gerisinin enfeksiyonu gelişir.Muayenede sünnet derisi deliği çok küçüktür ve sünnet derisi geriye çekilemez (Şekil 2).

               Şekil 2;Fimozis ve yarattığı olumsuzluk.

Sünnet derisi geriye çekilip de unutulursa sünnet derisi deliği halka gibi penis başını sıkıştırır adeta boğar bu duruma parafimozisdenir veyan tesir olarak penis başı gangrenine kadar gidebilir.Bu nedenledir ki acilen tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır (Şerkil 3).

               Şekil 3;Fimozis ve parafimozis ayrımı.

Fimozisin tedavisi sünnettir ve her zaman aciliyet göstermez ama parafimozis daima acil bir durumdur,ivedilikle tedavi edil melidir(Şekil 3).

                              Şekil 4,Sünnet işlemi

Antropolojik olarak sünnettin kökeni 15-16 bin yıl öncesine dayanır. Dünyanın bilinen en eski cerrahi girişimlerinden dir.Mısırların papirüs yazılı kaynaklarında sünnet işlem ve ritüel olarak çok ayrıntılı tanımlanmıştır.Müslümanların ve Yahudilerin sünneti inanışları itibariyle yaptırdıkları bilinen bir konudur.Ancak günümüzde sağlık gerekçeleriyle (üriner enfeksiyon taşıyıcılığı,genitaltümör,AİDS,vb) ABD ve Avru pada da sünnet yaygınlaşmaktadır (Şekil 4).

Son söz olarak ,sünnet cerrahi bir işlemdir.Tıpkı diğer ameliyatlar gibi ameliyathanede ve mümkünse konunun uzmanı olan ürologlar tarafından yapılmalıdır.

GÖMÜK PENİS

Dıştan bakıldığında penis gelişmemiş,küçük gibi görünür.Bu vakalarda sünnet zordur ve sünnet olduğunda da penis derisi pubik yağ tabakası tarafından öne itildiğiiçin hiç sünnet olmamış gibi görülebilirler.Aile bilgilendirilmemiş se genelde olaydan doktoru sorumlu tutar.Bu ise sakıncalı düşünce ve  hoş olmayan davranışa yol açar .

Yaşına göre penis gerginken kabul edilen ortalama uzunluk ve çapta olmasına rağmen, penisin görüntüsel olarak küçük olması durumudur(Şekil 6).               Şekil 6 ;Solda normal ve sağda gömük penis

Penis gelişimi normal olmasına rağmen aileler için oldukça tedirgin edici bir durumdur. Bu nedenle gömük penisten tamamen farklı bir durum olan ve penis gelişiminin yetersiz olduğu küçük penis ile ayırımının iyi yapılması gerek mektedir.

Gömük penisin nedenleri

  1. Doğuştan anomali; Penis boyunun ereksiyonla birlikte birkaç kat artabilmesi nedeni ile penis cildi vücudun diğer bölgelerindeki ciltten farklı olarakİnce, kılsız ve elastiktir ve cilt altı yağ dokusu bulunmaz .Penis yapısında olan doğuştan yapısal bozukluk ve sünnet derisi çıkışındaki darlık sonucu kalıtsal gömük penis oluşur.

 

  1. Obezitenin yarattığı şekil bozukluğu (Şekil 7);Kasık kemiği ön kısmında (Prepubik) biriken yağ dokusu penis boyunu oldukça gizler (Şekil 7).

 

                               Şekil 7;gömük penis ve aşırı pre pubik yağ dokusu.

 

  1. Edinsel;Penisin veya sünnet derisinin hastalığına ikincil oluşan gömük penisgelişebilir.Örnek olarak özellikle sünnet sonu oluşan yara dokusudur.

 

Tedavi basit sünnet işlemi ile değilde özel penil plastik cerrahi girişimle yapılır.Bu işlem sünnete göre daha uzun ve zorluk gösteren cerrahi girişimdir.

2-DOĞUMSAL CİNSEL GELİŞİM HASTALIKLARI

Eskiden interseksüellik ve hermafrodit gibi terimlerle ifade edilen cinsel klinik tablolar artık cinsel gelişim hastalığı(CGH) olarak adlandırılmaktadır.Buna rağmen yukardaki eski deyim ler halen kullanılmaktadır.Değişik dereceden hem erkek hem de kadın cinsiyet özelliklerine sahip olan insanlara CGH denir.Yukarıda anlatılan hipospadias,epispadias,mikro penis ve inmemiş testis de CGH içerisinde sayılır.

Evrimin geri basamağında olan daha basit canlılardan solucan ya da denizatı hermafrodit olarak tanımlanabili yor.Aynı bireyde her iki sekse ait organ bulunur.interseks ise her iki cinse ait biyolojik cinsel kimlik özelliklerinideğişik derecede taşıyan bireylere verilen  aynı zamanda bir politik kimliktir.

Toplumumuzda halk tarafından “Erkek Fatma” ve “Kız Ahmet” gibi tanımlamalar çoğunlukla interseks kavramı içinde yorumlanır.

Irklara,uluslara ve coğrafi bölgelere göre değişmekle beraber CGBH 1/1000-2000 doğumda görülmektedir (Şekil 14).

                              Şekil 14;İntersex yelpazesi

Cinsel Gelişim Hastalığı Oluşumu

Normal cinselliğin gelişimi; Genetik > Gonadal > Hormonal > Dış cinsel organ oluşumu > davranışsal olarak 5 aşamada gerçekleşir.

Cinselliği belirleyen X ve Y olarak simgelenen seks kromo zomlarıdır. Vücudumuza ait diğer kromozomlar ise 44 tane dir.Toplam kromozom sayımız ise 46 dır ve bu sayı genetik dilinde insanın adıdır.Genetik açıdan kadın 46-XX,erkek ise 46-XY olarak ifade edilir.İnsanın genetik kurgulanmasında bazı hatalar gelişebilir.Örneğin;Hata X ve Y kromozomunu tutarsa cinsel organ yapımız bozulur ayrıca erkeklik (testesteron),kadınlık (Östrojen,progesteron) hormonu ve bunları kontrol eden üst merkez cinsel kontrol hormonları da (FSH,LH,PRL) etkilenir. Sonuçtacinsel karekterlerimizde anomaliler gelişebilir.

             Normal Sexuel Gelişim Şablonu;1+2+3+4+5 basamakları

CGH (İnterseks), bir başka deyişle kişinin genetik (kromo zom) yapısındaki cinsiyetle cinsel organların aynı cinsiyeti ifade etmemesidir.

Her zaman dışarıdan bakıldığında bu durum anlaşılmaz. Bazen cinsel organlar gömülü olabilir. Ayrıca sadece genetik açısından interseks olup hiçbir organın “anormal” büyü memesi de olasıdır.

CİNSEL GELİŞİM HASTALIKLARI

CGH’nın (İnterseks)3600 farklı çeşidi olduğu söylenmek tedir. Değişik kriterlere göre bu konuda çok sayıda sınıflandırmalar yapılmıştır.biz burada en kolay olanını seçmeye çalıştık.

1-Genetik bozukluğa bağlı oluşanlar.

Etkinlik olarak X kromozomu pasiftir. Y kromozomu aktif tir, regülatör rol oynar-,sitotoksiteden sorumludur, erkek gelişimini sağlar.Normal gonodal farklaşma testesteron sentezi ile olur. Erkekte Testesteronen az 10 misli fazladır.

Cinsel farklılaşma, hem seks kromozomlarında hem de otozomlarda50’den fazla farklı gen tarafından düzenlenir. Bu genler aynı zamanda transkripsiyon faktörlerini, gonadalsteroid ve peptit hormonlarını ve doku reseptörlerini  de kodlar.Y kromozomu üzerinde yer alan SRY genbozukluğunda testisin  gelişmediği de saptanmıştır.

  • KLİNEFELTER:Karyotip47XXY Erkek doğumlarında 1/500-1000 sıklıkla görülür. Erbezleri gereğinden az hormon ürettiğinden ikincil cinsel karakterler tam olarak oluşmaz. Sperm üretilmediğinden doğurgan değillerdir. Annesinden veya babasından fazladan bir X kromozomu alan “erkeklerde” oluşur.Uzun boy ve un kol yapısına sahiptirler.Annesinden veya babasından fazladan bir X kromozomu alan “erkeklerde” oluşur.Uzun boy ve un kol yapısına sahiptir
  • TURNER SENDROMU:1/500 doğumda görülür. Turner XO karyotipi (genetik yazgı) olan bireyleri içerir. Bu durumda, dişi cinsellik özellikleri, tipik bir dişi ninkiyle kıyaslan dığında daha az gelşmiştir. Yumurt lama olmadığı için doğurgan değildirler.

 

                                       Klinefelter ve turner sendromu karşılaştırılması.

2-Gonad gelişimi yetersizliği;Gonad iç cinsel organları mızın ortak adıdırve erkekteki karşılığı testis,kadınlardaki ise överdir.Fetusun sırt kısmına yakın ,orta hattaki öncül cinsel hücrelerin biraraya gelmesiyle gonadlar oluşur.7. Haftaya kadar iç cinsel organ (gonad) henüz farklılaşma mıştır.Bu zamanda testisten (sertoli hücresi) salgılanan MIS (müllerian inhibitory substans) hormonu ile Müllerian (kadınsı) yapı(uterus,tubauterina,vajenin üst kısmı) denen kadınsı iç cinsel organ iletim yolları yok olmaya başlar. Takip 8.haftada Y kromozomu üzerindeki CRY geni etki siyle testisten (leidig hücresinden) testesteron salgıla na rak erkek iç cinsel organ yolları (Wolf kanalı; epididim, vaz deferens, veziküla seminalis) oluşturmak üzre farklılaşır.

  • TESTESTERON EKSİKLİĞİ VE ETKİSİZLİĞİ; Dış cinsel organ peni sin, torbaların gelişimi için testes teronun 5-alfa Redük taz hormonu yardımıyla aktif hale gelen dihidrotestesteron hormonuna gerek vardır.Bu seyirde oluşan bozukluk anormal cinsel organ gelişimi ile sonuçlanır.

                       Testesteron sentezi ve 5-alfa redüktaz hormonu ile aktif hale geçen                                  testesteron

 

3-Hormonal Faktörler

    a-Üst merkez beyin hormonları;Gonadotrop hormonlar olarak da anılırlar                                    (FSH,LH,Prolaktin) Eksikliği,fazlalığı ya da etkisizliği sonucu oluşan hastalıklarakla                   gelmeli.

  • Gerçek puberte precox:Gerçek erken bluğa erme olayıdır Hipofizo hipotalamik aksı ilgilendiren patoloji vardır.İç ve dış genitaller olgunlaşır. Ovulasyon ve sperm oluşumu vardır. 2 erkek/1 kadında görülür.
  • Yalancı puberte precox:Yalancı erken bluğa erme olayıdır. Gonadlar gelişmemiş.Sperm oluşumu ve ovu lasyon yoktur.%80 nedeni belli değildir.
  • Adipoza genital sendrom;Adolesan erkeklerde öncelikle şişmanlık ve üst beyin hormonlarının yeter siz,eksik olması (hipogonadotropik hipogonadizm) ile karakterize bir bozukluktur. Cücelik nadirdir ve mevcut olduğunda hipotiroidizmi yansıttığı düşünül mekte dir.

-Obezite,

-Büyüme geriliği

-Genital organların gecikmiş gelişimi

ile karakterize nadir çocukluk çağı özel metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Genellikle                   hipotalamus tümör leri ile ilişkilidir, iştah artışı ve depresyonda gonado tropin                                 salgılanmasına neden olur.Sendrom, sıklıkla erkek lerde görülür .

           Tedavi;Beyindeki tümörün çıkarılması ve normal kiloya ulaşıncaya kadar diyetin                              kısıtlanmasıyla tedavi edilir.

  • Fazla kilolu çocuklarda da obezite ve geciktirilmiş cinsel gelişimin bir araya gelmesi görülmektedir; Ancak bu çocukların hiçbir endokrin rahatsızlığı yoktur ve gecikmiş ergenlikten sonra normal olarak olgun laşırlar.
  • MİKROPENİS;Küçük penisi tanımlamak için kullanılan klinik bir terimdir.Eskiden küçük penis ağrıya ve fonk siyon bozukluğuna neden olmadıkça tıbbi bir sorun sayılmazdı. Ama günümüzde bilinç düzeyinin artması ile küçük penislerle doğan bebek ler gerek tıbbi gerek se cerrahi yönteklerle tedavi edilmektedir ler.Mikro penisin genelde kabul edilen tanımı yaşa göre olması gereken penis uzunluğunun “5 standart sapmadan” daha küçük olmasıdır (Şekil:5). Bir başka mikropenis değerlendirildesi ise yenidoğanlarda yaklaşık 1,9 cm den, yetişkinlerde 7 cm’den daha kısa olması halidir. Mikro penisin sebebi doğuştan olduğu gibi sonradan penis gelişmemesiyle oluşabilir.Doğuştan gelen sebep ler arasında genetik, gonadal,hormonal nedenler rol oynamaktadır.

                                         Şekil 5;Yaşa göre penis büyüklüğü,-2,5 standart sapma hesabı.

b-Alt merkez endokrin organ hormonları; Burada tes testeron sentezleyen testis,böbrek üstü bezi kastedil mektedir.Erkeklik hormonu yetersizliği-etkisizliği ve dış cinsel organ anormalliği.

  • HİPOSPADİAS;Herkesin bildiği gibi normal idrar deli ğinin yeri penis başındadır.Anne karnında bebeğin ge lişme hatası nedeniyle idrar deliği değişik dereceden penis altında olmasına hipospadias den mektedir.Halk arasında “Peygamber Sünneti” olarak da bilinir.1/600-800 doğumda görülen ,Bebeğin kalıtsal ve diğer intrauterin(anne karnı yaşamı) nedenlerle oluşan CGH dır.(Şekil 8)

                       Şekil 8;Hipospadias tipleri

Tedavide çok çeşitli ürolojik onarıcı plastik ameliyat larla idrar deliği penis baş                                    kısmına bağlanır.Tedaviye genelde 6 aydan sonra başlanılır.Bu hastalar asla                                       önceden sünnet edilmemeli. Çünki sünnet derisi ameliyat esnasında onarım için                               kullanılmak tadır.

  • EPİSPADİAS;İdrar deliğinin penisin baş kısmı yerine üst kışı mında olmasına denir.1/30.000 doğumda görülür.Bebeğin kalıtsal ve diğer intrauterin (anne karnı yaşamı) nedenler ile oluşan CGH dır.Bu doğum sal eksiklik de ürolojik onarıcı plastik ameliyatlarla idrar deliğinin penis baş kısmına getirilmesiyle giderilir (Şekil 9).

                                                Şekil 9

  • İNMEMİŞ TESTİS (İT);Çok farklı nedenlere bağlı olarak testisin torbaya inmemesi hastalığıdır. Bu durumda testis karın boşluğu ile torbalar arasında bir yerleşim gösterir.Yenidoğanın en sık rastlanan doğum sal anomalilerden olan CGH dır. %3 sıklıkla görülür. Doğumu takiben testisin 6 aya kadar kendiliğinden inme ihtimali vardır.Doğumdan sonra 60-90 günde LH ve FSH hormonlarının birden bire çok miktarda art ması (Mini Puberte) sonucu kendiliğinden testiküler iniş sağlanır.Anlaşılacağı gibi İT oluşunda çok etkenli nedenler sorumludur.

-Bir çalışmada İT ler %70-80 kadarı 3 ayda inmek tedir.

-Takip eden 3 ayda (yani 6. Ayda ise ) İT lerin sade ce %7 kendiliğinden iner.

Bu nedenle 1 yaşın üstünde İT %0.7-0.8 görülür.(Şekil 10-11).

                  Şekil 11;1.üç ayda anne karnındayken bebeğin testisi karın için dedir.2.3                      ayda genetik ve hormonal kontrol altında mekanik yönlendirme ile                                torbaya göç başlar.8.ayda testis torbaya iner.

           Testis göçü; Hormonal (androjen) ve genetik kontrol altında ,gubernakulum                              bandı(testisi torbaya bağlayan bant) rehberliğinde karın içerisinden kasık kanalını                      geçerek torbaya iniş yolculuğudur.Bu göç 2. Üç ayda tamamlanılır(Şekil 13).Bu göç çok                   etkenli olaydır. İnmemiş testis beraberinde diğer anomalilerin de sık görüleceği akılda                   tutulmalıdır.

                      Şekil 12;Testisin karın dışı görünür göçü ve inmemiş testis yerleri.

 

           Tedavisi;Yukarda açıklandığı üzre 1 yaşını geçir meden cerrahi olarak testisin torbaya                   indirilmesi ile yapılır. Burada asıl amaç testisin gelişimini sağlayarak kısırlığı önlemektir              ayrıca normal  çocuklara göre daha fazla testis tümörü gelişimi olabilen inmemiş testisli                 hastalarda erken tanıyı kolaylaştırmaktır.

 

  • KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ.Vucutta üreti len testesteronun (androjenin) 1/10 kadarı böbrek üstü bezinde (adrenal bez) üretilmektedir. Her 1/13.000 doğumda  KAH görülmektedir.Adrenal bez fazla çalışır sa yaygın görüldüğü biçimde genetik dişinin erkek gibi görünmesine neden olur. Birçok merkezde yeni doğan tarama muayenelerinde bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden durumu test eder.                  Böbrek üstü bezi,ince yapısı ve salgılanan hormonlar.

 

                       KAH hastalığında,Genetik olarak kadın (XX),Dış cinsel organ                                            olarak erkek.

4-Anneye Ait Faktörler

Eğer anne bazı ilaçları (androjeniksteroidler gibi) yeterinden fazla alırsa, genetik bir dişi daha çok erkek gibi görünebilir.

5-Çevresel Faktörler;Cinsel oluşum basamaklarımızı etkileyerek CGH yol açabilirler.

  • Beslenme,özellikle GDO’lu besinlerin tercihi (özellikle GDO lu soya fasulyesi).
  • Ette,sütte ,yoğurtta vb besinlerdeki katkı maddeleri
  • Hava kirliliği
  • Tarımsal ilaç ve ensektisidler.
  • Toplumda kadın ve erkek olarak yetiştirilme;Kültürel ve davranışsal olarak cinsiyet seçimidir.

 

CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUĞU TANIMA YÖNTEMLERİ

Laboratuvar testleri, üreme organlarının ne kadar iyi çalıştığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu adrenal ve gonadalsteroidler için testler içerebilir.
Bazı durumlarda, belirsiz genital bölgelere neden olabilecek bozuklukları doğrulamak için laparoskopi, tanısal laparotomi veya gonadların biyopsisi gerekebilir.Fizik muayene.;Dış cinsel organların ve ele geliyorsa gonadın (testisin torbada,kasıkta,labiada) muayenede değer lendirilmesi
1-Fizik muayene.;Dış cinsel organların ve ele geliyorsa gonadın (testisin torbada,kasıkta,labiada) muayenede değerlendirilmesi

Hipospadyastan vajinal görünüşe savrulan klinik tablo (CGH)

2-Genetik testler.

  • Ağız içi sürüntüde, “Barr cisimciği” ara mak. Normal dişilerde görülen hücresel ka rekterislik yapıdır. Ya ni dişiler kromotin po zitifdirler.erkekler ise negatifdirler.

  • Kromozom analizi;Damardan alınan kandan yapılan test.
  • FISH metodu;X,Y kromozomu antikorlarının lenfositler deki X,Y kromozomlarına bağlanmasını ölçen testtir.

3-Labratuar:FSH, LH, PRL, Öst, Prg, Testesteron, Cortizon, ACTH vb.

4-Görüntüleme yöntemleri;Ultrason ,tomografi,MR,Opak ilaç kullanılarak yapılan değerlendirmeler.

5-İç cinsel organların açık ya da laparoskopik olarak değerlendirilmesi ve biopsi alınması (yumurtalık veya testis yapısının varlığının araştırılması).

Gerçek hermafroditler (ovotestiküler seks gelişmi bozukluğu), yu murtalık yanı sıra tes tiküler dokuya sahiptir. Ancak kişinin  histolojik olarak doğrulanmış yu murtalık folikülleri ,semini fertübül veya spermato zoanın kanıtı varsa tanı konur.

TEDAVİ DAVRANIŞ SEÇİMİ

  • Seks tipi seçimi dış cinsel organdan çok genetik ve gonodal yapıya bağlıdır.
  • X kromatini pozitif olanlarda seks dişi, X kromatini negatif-olanlarda ise %80 inde sex dişi olması uygundur.
  • Gonadoblastom şüphesi:Basit direkt röntgen filminde gonad üzerinde “kalsifikasyon” olanlarda ise gonadektomi yapılır.
  • Adrenal Hiperplazi de ise ömür boyu kortizon yerine konur.

Cerrahi ve ilaçlı tedavi yapılırken yukardaki kritetler cinsiyet seçiminde göz önünde tutulmalıdır.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

admin